MDS的染色体检查  

    研究表明,40%～70%的原发性MDS和95%的继发性MDS在初诊时存在染色体异常。体现在与原发性急性髓性白血病相比,染色体平衡性异位在MDS中较少见,而非平衡性染色体缺失如:3q、5、5q、+8、7、7q、+9、+21、20q、复杂核型较多见；+8是MDS最常见的异常核型,染色体易位在MDS患者中较少见。MDS患者核型异常导致患者预后较差,生存期缩短,转化为AL的机率升高，而且染色体异常常累及一定的细胞系别。MDS核型异常的患者其免疫表型异常通常高于核型正常的患者，因此,染色体核型异常作为恶性克隆的标志,不仅有助于MDS的诊断,而且在治疗和预后中亦具有不容忽视的价值。国外研究也表明染色体核型异常在MDS预后中发挥重要作用,并把它作为预后评分系统中的指标。目前PH染色体消失和bcr/abl融合基因消失(细胞遗传学缓解和分子生物学缓解)已经成为慢性粒细胞白血病评价疗效和预后的重要指标,因此异常克隆的消失可能成为伴有染色体核型异常的MDS患者评价疗效和预后的重要指标。同时,我们发现MDS患者骨髓核型异常细胞的数量与骨髓中原始细胞比例呈正相关,与血红蛋白浓度呈负相关。表明染色体核型异常的数量可以作为MDS患者造血系统恶性克隆负荷的指标,它同MDS患者的病情有明显的相关性,为MDS的病情和预后评价提供了一种手段,也为治疗方法的选择提供了依据。综上所述，由于MDS临床表现不典型,血液学改变繁杂,缺乏特异性这些特点,使其诊断比白血病尤为显得困难,特别是在形态学改变不明显时。寻找MDS多方面的诊断依据尤为重要,特别是寻找恶性疾病的依据更为重要，因此，应结合形态学、组织病理学、染色体分析、细胞培养、分子生物学检测,使MDS的诊断更趋于准确,减少误诊、漏诊机会。