一、巨幼细胞贫血定义：由于叶酸、维生素B12缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸合成障碍所致贫血。
二、巨幼细胞贫血病因：
巨幼细胞性贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障碍所致的一类贫血，此类贫血的共同特点是外周血呈大细胞性贫血，骨髓中出现巨幼红细胞。在我国，因叶酸缺乏所致的巨幼细胞性贫血，以山西、陕西、河南、山东等地比较多见，维生素B12缺乏所致者很少见，恶性贫血尤为罕见。主要由摄入不足；吸收和利用障碍；需要量增加；先天贮存不足。
三、巨幼细胞贫血临床表现：
（一）一般表现 
　多呈虚胖或颜面轻度浮肿，毛发纤细稀疏、黄色、严重者皮肤有出血点或淤斑。
（二）贫血表现 
皮肤常呈现腊黄色，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸，疲乏无力，常伴有肝、脾肿大。
（三）精神神经症状 
　　可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者表现为情绪呆滞、目光发直，对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则性震颤，手足无意识运动，甚至抽搐，感到异常，共济失调、踝阵挛和Barbinski征阳性等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。
（四）消化系统症状 
常出现较早、如厌食、恶心、呕吐、腹泻和舌炎等。
四、巨幼细胞贫血实验室检查：
（一）外周血象 
呈大细胞性贫血，MCV＞94fl，MCH＞32pg。血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多，易见嗜多色性和嗜碱点彩虹细胞，可见巨变的有核红细胞，中性粒细胞呈分叶过多现象。网织红细胞、白细胞、血小板计数常减少。
（二）骨髓象 
增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞浆空泡形式，核分叶过多。巨核心一细胞的核有过度分叶现象。
（三）血清维生素B12和叶酸测定 
血清维生素B12正常值为200—800ng/L，＜100ng/L为缺乏，血清叶酸水平正常值为5—6ug/L，＜3ug/L为缺乏。
（四）其他 
血清乳酸脱氧酶（LDH）水平明显升高，维生素B12缺乏者血清胆红素水平中等程度升高，尿甲基丙二酸含量增高。
五、巨幼细胞贫血诊断：
根据临床表现、血象和故色象可诊断为巨幼红细胞性贫血，在此基础上如精神经真装明显，则考虑为维生素B12缺乏所致，有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步协助确诊。 
六、巨幼细胞贫血治疗：
（一）一般治疗 
注意营养，及时添加辅食，加强护理，防止感染，震颤明显而不能进食者可用鼻饲数天。
（二）去除病因 
对引起维生素B12和叶酸缺乏的原因应予去除。
（三）维生素B12和叶酸治疗 
有精神神经症状者，应以维生素B12治疗为主。叶酸同时口服维生素C有助叶酸的吸收。