血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍种或种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的组疾病至今已发现多种结构异常性血红蛋白病和多种珠蛋白生成障碍性贫血但仅有少数出现明显病态表现本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理
()病史及症状:
⑴ 病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人②发病的年龄③生长发育状况
⑵ 临床症状:般贫血症状纳差发育迟缓可有腹泻及易感染表现
()体检发现
除贫血外貌外可有轻度黄疸颧骨隆起鼻梁塌陷及眼距增宽心律不齐心浊音界扩大肝脏脾脏肿大
()辅助检查
.血象:血红蛋白多<g/L呈小细胞低色素性贫血红细胞大小形态不靶形红细胞多>%可见红细胞碎片网织红细胞增多红细胞内有包涵体白细胞及血小板正常或减少
.骨髓象:增生活跃红细胞系增生明显细胞外铁及铁粒幼细胞增多
. 血红蛋白电泳:血红蛋白F>%(重型β-珠蛋白生成障碍)血红蛋白Bart>%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)
.有条件做αβ珠蛋白肽链合成比率和基因分析
.血象:血红蛋白多<60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多>%可见红细胞碎片网织红细胞增多红细胞内有包涵体白细胞及血小板正常或减少
.骨髓象:增生活跃红细胞系增生明显细胞外铁及铁粒幼细胞增多
3. 血红蛋白电泳:血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)
.有条件做αβ珠蛋白肽链合成比率和基因分析
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