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异常血红蛋白病

概述:什么是异常血红蛋白病?
  

  血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍种或种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的组疾病至今已发现多种结构异常性血红蛋白病和多种珠蛋白生成障碍性贫血但仅有少数出现明显病态表现本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理

病因:异常血红蛋白病是由什么原因引起的?
  

  由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍种或种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的组疾病

症状:异常血红蛋白病有哪些临床表现?
  

  ()病史及症状:

  ⑴ 病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人②发病的年龄③生长发育状况

  ⑵ 临床症状:般贫血症状纳差发育迟缓可有腹泻及易感染表现

  ()体检发现

  除贫血外貌外可有轻度黄疸颧骨隆起鼻梁塌陷及眼距增宽心律不齐心浊音界扩大肝脏脾脏肿大

  ()辅助检查

  .血象:血红蛋白多<g/L呈小细胞低色素性贫血红细胞大小形态不靶形红细胞多>可见红细胞碎片网织红细胞增多红细胞内有包涵体白细胞及血小板正常或减少

  .骨髓象:增生活跃红细胞系增生明显细胞外铁及铁粒幼细胞增多

  . 血红蛋白电泳:血红蛋白F>%(重型β-珠蛋白生成障碍)血红蛋白Bart>%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)

  .有条件做αβ珠蛋白肽链合成比率和基因分析

检查:异常血红蛋白病应该做哪些检查?
  

  .血象:血红蛋白多<60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多>可见红细胞碎片网织红细胞增多红细胞内有包涵体白细胞及血小板正常或减少

  .骨髓象:增生活跃红细胞系增生明显细胞外铁及铁粒幼细胞增多

  3. 血红蛋白电泳:血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)

  .有条件做αβ珠蛋白肽链合成比率和基因分析

并发症:异常血红蛋白病可以并发哪些疾病?
  

  可有轻度黄疸颧骨隆起鼻梁塌陷及眼距增宽心律不齐心浊音界扩大肝脏脾脏肿大

治疗:异常血红蛋白病应该如何治疗?
  

  输血:血红蛋白低于g/L时应定期输血保持血红蛋白在g/L以上采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在g/L以上

  脾切除:对伴有脾功能亢进巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者应行脾切除岁后脾切除感染并发症可明显减少

  螯合治疗:去铁敏:..g/d皮下注射g/d静脉滴注持续h维生素C mg/d口服

  骨髓移植:有条件者应行骨髓移植

鉴别诊断:异常血红蛋白病容易与哪些疾病混淆?
  

  应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别

其它:
  

   异常血红蛋白不下数百种在人群中每千人中都会发现几例其中多数并无任何病状有些类型病情也较轻微仅有极少些类型病情严重甚至可以危及生命因此对于大多数异常血红蛋白症患者应该尽量减少其心理负担鼓励患者正确对待人生但对有严重临床表现的患者应该劝告避免生育如病人坚持要求生育应推荐到专门实验室进步检查鉴定变异类型进行产前诊断以确保真正做到优生

   避免服用氧化性药物;

   伤口如与面神经腔窦相通应在清创及缝合时尽早关闭这些伤口以减少感染的机会


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无极血康中医医院院长袁六妮

系中国民营医疗机构协会理事、石家庄市政协委员、石家庄市劳动模范,从事医疗工作40余年,继承和发扬中国传统医学文化,以血液病的临床研究为主题,汲取传统医学精华,在攻克治疗血液病方面取得了有效成果,积累了丰富 的经验。

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