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搞定儿童ALL的诊断与分型2017年12月28日

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童期最常见的恶性肿瘤,是一种起源于B系或T系淋巴祖细胞的肿瘤性疾病,原始细胞在骨髓异常增生和聚集并抑制正常造血,导致贫血血小板减少和中性粒细胞减少,原始细胞也可侵及髓外组织,如脑膜、性腺,胸腺、肝、脾,或淋巴结等,引起相应病变。本文将对这一人群的诊断和分型作一总结。

一、早期表现

二、ALL诊断依据

三、ALL分型

基于血细胞类型、年龄和染色体是否异常,儿童ALL分为多种类型。准确的MICM分型是ALL临床分型及治疗方案正确实施的基础与前提。

四、临床危险度分型

▼ 预后相关的危险因素

(1)诊断时年龄<1岁或≥10岁。

(2)诊断时外周血WBC>50x109/L。

(3)诊断时已发生CNSL或TL。

(4)免疫表型为T系ALL。成熟B-ALL建议按Ⅳ期B细胞系NHL方案治疗。

(5)细胞及分子遗传学特征:染色体数目<45的低二倍体、t(9;22)(q34;qll.2)/BCR-ABL1、t(4;11)(q21;q23)/MLL-AF4 或其他MLL基因重排、t(l;19)(q23;p13)/E2A-PBX1。

(6)泼尼松反应不良。

(7)诱导缓解治疗第15天骨髓原始及幼稚淋巴细胞≥25%。

(8)诱导缓解治疗结束(化疗第33天)骨髓未获得完全缓解,原始及幼稚淋巴细胞>5%。

(9) MRD水平。一般认为,诱导缓解结束后(化疗第33天)MRD ≥ 1×10-4,或巩固治疗开始前(第12周)MRD ≥ 1×10-3的患儿预后差。

▼ 儿童ALL的临床危险分型分为;低危、标危和高危三型。

● 低危:不具备上述任何一项危险因素者

● 中危:满足以下任何1项或多项者

(1)诊断时年龄≥10岁或<1岁;

(2)诊断时外周血 WBC≥50×109/L;

(3)诊断时已发生 CNSL 和(或)TL;

(4)免疫表型为T系ALL;

(5)t(1;19)(q23;p13)/E2A-PBXI阳性;

(6)初诊危险度为LR,在诱导缓解治疗第15天骨髓原始及幼稚淋巴细胞≥25%;

(7)诱导缓解治疗末(第33天)MRD ≥ 1×10-4,且<1x10-2。

● 高危:满足以下任何 1 项或多项者

(1)t(9;22)(q34;q11. 2)/BCR-ABL1 阳性;

(2)t(4;11)(q21;q23)/MLL-AF4或其他 MLL 基因重排阳性;

(3)泼尼松反应不良;

(4)初诊危险度为 IR 经诱导缓解治疗第 15 天骨髓原始及幼稚淋巴细胞≥25%;

(5)诱导缓解治疗结束(化疗第 33 天)骨髓未获得完全缓解,原始及幼稚淋巴细胞>5%;

(6)诱导缓解治疗结束(化疗第 33 天)MRD≥1×10-2,或巩固治疗开始前(第12周)MRD≥1x10-3。